金域医学携手公益伙伴启动“罕”卫不凡公益活动, 助力精准防控

2月28日，正值国际罕见病日，金域医学携手广州金域公益基金会正式启动了“罕”卫不凡——罕见病义诊健康中国行公益活动。此次活动涵盖全国多个省份，汇聚医疗机构和生态伙伴，旨在为更多罕见病患者提供义诊、筛查、咨询等专业服务，提升社会对罕见病的关注，让更多罕见病患者的声音被听见，让罕见病问题更加“可见”。

广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（广州妇儿中心）与出生缺陷防控专科联盟联合广州金域公益基金会共同发起了这项公益活动。活动紧扣先天性和遗传性罕见病，通过多学科义诊、免费检测、公益援助等多种形式，帮助破解罕见病在诊断、治疗及治疗不均衡等方面的难题，并致力于推动符合中国国情的罕见病防治保障体系的建立。

在活动当天，广州金域公益基金会向出生缺陷防控专科联盟捐赠了价值超过35万元的脊髓性肌萎缩症（SMA）公益包，1000个家庭可免费获得SMA筛查服务。对于筛查结果为携带者的夫妻，如孕妇需进行产前诊断且经济条件有限，还可获得一次性2000元的资金补助。这一捐赠不仅提供了直接的筛查服务，还帮助更多贫困家庭能够得到及时的诊断与治疗。

罕见病的诊断一直面临着巨大的挑战，而早期发现对治愈的希望至关重要。为了打破罕见病诊断的瓶颈，金域医学依托其强大的技术实力，打造了完备的罕见病实验室检测整体解决方案。金域医学已搭建起涵盖基因测序、质谱、酶学和病理等多技术平台，能够为全人群提供覆盖全生命周期的罕见病检测服务，帮助临床解决单一技术无法确诊的难题。

此外，金域医学还依托大数据和大样本优势，联合医疗机构、科研院所等合作伙伴，致力于关键检测技术的创新与突破。通过攻克罕见病诊断领域的“卡脖子”技术，金域医学为更多罕见病患者带来了希望，推动罕见病防治工作向前迈进。

“罕”卫不凡——罕见病义诊健康中国行公益活动的开展，不仅是金域医学与公益组织共同致力于健康中国建设的重要一步，也为罕见病防治体系的完善提供了坚实的支持。金域医学将继续发挥自身技术优势，与更多医疗机构、科研单位以及社会公益力量共同推进罕见病的早期筛查、精准诊断和科学治疗，帮助更多患者走出罕见病阴影，迈向更加健康的明天。